牙齿“地包天”是指上前牙错位于下前牙后侧,前牙无咬合功能,上牙槽及上唇后缩,是Ⅲ类错合畸形,是比较常见的牙颌骨发育畸形之一。国内外研究调查发现,人群中Ⅲ类错合的发病率可达5%~14%。
“地包天”不仅影响容貌,还影响口腔功能,造成咀嚼功能障碍,严重者还会导致消化不良;而更严重的是,它还可能导致身心疾患,造成患者精神上的自卑感和孤僻,甚至造成严重的心理、精神障碍。
到底是什么原因导致了牙齿“地包天”?经过多年细致、深入研究,今年5月,东莞市儿童医院在遗传学国际权威期刊《Human Mutation》发表研究成果,宣告他们找到了导致牙齿“地包天”的根源:是人体内ERLEC1基因突变。
这是世界范围内首次报道ERLEC1是Ⅲ类错合畸形的致病基因,是Ⅲ类错合畸形分子遗传学研究的突破性进展。此前,国内外也有学者对此进行研究,找到了与此病相关的其它4个基因。
相比之下,东莞市儿童医院不但找到了ERLEC1基因突变,有人的表型,有细胞实验,他们还在小白鼠身上进行实验,在敲掉小白鼠的ERLEC1基因后,他们得到了牙齿“地包天”的老鼠,ERLEC1基因突变导致“地包天”证据充足。
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