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全球首发!“长颈鹿医院”窥探到了牙齿“地包天”的秘密!

2020年10月22日 14:33 0人参与  0条评论

随后,陆小梅带着他和一个采集血液的护士不辞辛劳找到了患者在惠州、湛江的家,实地采集信息,结果意外发现,“他们一家子还有好多的‘地包天’,一抓一大把那种,这个也是,那个也是,最后,在一个家族24个人中,竟然发现了11个‘地包天’。”

患者一家对此研究非常配合,他们比任何人都希望查清楚家族中“地包天”频繁出现的原因,这让陆小梅、饶春宝充满感激,“患者一家为研究做出了重要贡献”。

采集到血液样本之后,进行全外显子测序。完成全外显子测序之后,饶春宝加班加点进行数据过滤分析以及Sanger测序验证。最终发现,同一个家族的11个“地包天”患者都存在ERLEC1基因突变,这个家系的“地包天”就是由此引发。

来源:东莞市卫生健康局    编辑:黄佩玲闂備胶枪缁绘垶绻涙繝鍥ф瀬妞ゆ挾濮电€氭氨鈧箍鍎辩换鎺旂玻閿燂拷地包天 东莞市 陆小梅
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