这是来自广东湛江的一个大家庭。祖父和祖母生了3个儿子、2个女儿(其中1个女儿远在外地,没有参与此次研究)。参与研究的人员中,其中祖母和大儿子的ERLEC1基因有突变,但是由于磨牙脱落、龋齿等问题没法精准判断,从外观上看“地包天”表型不明显;女儿的ERLEC1基因没有突变;另外2个儿子的ERLEC1基因有突变,表现出明显的“地包天”表型。
4个儿女慢慢长大,各自结婚成家。在孙辈中,ERLEC1基因没有突变的女儿生育的2个儿子、1个女儿都没有出现“地包天”;而3个ERLEC1基因有突变的儿子生育的子女中,10人中有9人出现了“地包天”;剩下1个孩子当时刚出生不久,尚未长牙齿,家属不愿做检测。总计这个家族中的“地包天”病例11人,6男5女。
ERLEC1基因突变究竟只是导致这一家族“地包天”的根源,还是所有人“地包天”的病根?研究人员接下来需要更多的证据。